Что такое МПС? Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких генетических заболеваний. Существует 7 различных типов МПС, среди которых и мукополисахаридоз 1 типа (далее — МПС 1). Хотя лечение этого заболевания, как и большинства редких заболеваний, является очень сложным, впрочем в Украине существует терапия для лечения пациентов, в частности, МПС 1.
О МПС 1 типа:
- МПС поражает 1 человека с 100,000 человек.
- МПС 1 вызван тем, что в организме есть определенный фермент, который не функционирует должным образом.
- МПС 1 является врожденной болезнью, но его диагностика может длиться много лет.
- Симптомы МПС 1 могут усиливаться со временем.
- МПС 1 могут заболеть и мужчины, и женщины, как дети, так и взрослые.
Мукополисахаридозы — это группа редких генетических заболеваний, которые поражают около 1 среди 25 000 детей. МПС 1 — один из типов МПС, Мультисистемное заболевание, вызванное недостатком фермента a-L-идуронидазы. Течение МПС 1 очень индивидуальный, симптомы обычно усиливаются со временем. Заболеть МПС 1 могут мужчины и женщины, дети и взрослые любой расы или национальности. Повышение уровня осведомленности о заболевании может способствовать более ранней диагностике болезни и облегчению борьбы с ней.
- МПС 1 могут заболеть люди любой расы или национальности в любой части мира.
Как распознать МПС 1:
Некоторые симптомы МПС 1 могут активно проявляться, в то время как другие являются скрытыми. Течение МПС 1 очень индивидуальный у каждого человека и проявляется по-разному.
Возможные проявления МПС 1:
- ГЛАЗА: помутнение хрусталика, что может ухудшить зрение.
- СЕРДЦЕ: проблемы с сердечным клапаном.
- МОЗГ: снижение когнитивных способностей, например, трудности с запоминанием, изучением нового или вербальным общением.
- ЛЕГКИЕ: проблемы с дыханием.
- Кости: малоподвижность суставов, спинномозговые нарушения, низкий рост.